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日本东京大学和国立癌症研究中心日前联合发布新闻公报说，两家机构的研究人员利用一种新的基因组分析法，快速且全面地检测出儿童白血病的基因组异常。

基因组分析对于癌症的精准诊断、确定治疗靶点非常重要。日本研究人员利用纳米孔测序仪的自适应采样技术进行测序，然后处理和分析所获数据。纳米孔测序仪能进行长读长测序，即读取更长的脱氧核糖核酸(DNA)片段，与常规测序技术相比，在解析复杂的基因组结构方面具有独特的优势。自适应采样则是一种实时动态调整采样率的方法，使得采集的样本更具有代表性。

研究人员分析了28个儿童白血病病例的基因组数据，以验证其有效性。结果显示，28个病例中有24例检测出了重要基因组变异，其中12个病例是以往方法难以检测出的基因组结构异常。此外，以往测序技术耗时长，从提交样本到结果返回需要超过一个月时间，而新的基因组分析法72小时就能获得结果。

公报说，本项研究构建的分析方法应用范围广泛，还能用于药物代谢相关的基因详细分析，还可检测出可成为治疗效果指标的基因组变化。不过，与现有测序技术相比，自适应采样在检测单核苷酸变异、小片段基因的插入和缺失方面并不具备优势。研究人员计划通过完善分析软件等方法提高成功率。

本项研究相关成果已发表于新一期《血癌杂志》上。